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新发现的基因突变导致智力障碍和发育迟缓

文章出处:未知 责任编辑:香港hpv疫苗 作者:香港hpv疫苗 发表时间:2018-04-16 11:16

免疫疗法

由冷泉港实验室(CSHL)助理教授Gholson Lyon领导的一个国际研究组已经确定了与智力残疾,发育迟缓,自闭症谱系障碍,异常面部特征和先天性心脏异常有关的新基因突变。

遗传突变可以在家族中发生,与Ogden综合征的基因突变有关,这是一种更为严重的疾病,它与许多相同的症状相同。

2011年,里昂和他的同事发表了第一篇关于奥格登综合征的论文,该论文以犹他州小镇命名,其中一个家庭的两代人中的五个男孩在3岁前因疾病而被击倒。由于NAA10基因的突变,Ogden是X染色体连锁的病症,意味着只有男性受到折磨。

在Ogden发现后的几年里,里昂一直在收集有关NAA15相关基因突变个体的信息。它承载着一种蛋白质的蓝图,该蛋白质与NAA10蛋白质一起在修饰其他蛋白质的细胞机制中起作用。这种机制被称为NatA介导的N-末端乙酰化。

里昂被哥伦比亚大学的临床遗传学家Wendy Chung发现了他所称的与NAA15相关的疾病。她和他的同事发表了一篇论文,其中描述了一名NAA15突变的男孩,他患有先天性心脏病,发育迟缓和智力障碍。里昂及其同事从那时起收集了来自世界各地的临床医生的推荐信,这些推荐医生共鉴定了32个家庭中有37人出现NAA15突变。它们包括男性和女性,因为NAA15基因不位于X染色体上。Creighton大学的Holly Stressman博士和贝勒医学院的Linyan Meng博士是该团队的共同高级领导人,里昂博士。

“试图证明基因中任何突变的相关性需要大量的样本,”里昂说。“因此,我们看到人类遗传学领域更多地转向这种类型的大规模合作。” 这表明了这项研究的未来承诺。“随着基因测序的价格下降以及更多的人被测序,我们可能能够为个体提供这样的突变,在早期生活中提供更多的教育和服务,这可能会导致更好的整体功能。”

里昂预计会发现更多像NAA15这样的罕见突变引起的疾病。“人类遗传学界不是像”智力残疾“或”自闭症“那样将很多疾病归并在一起,而是将这些疾病分成更细的实体,以便我们开始进行自然史研究,就像已经完成的一样与脆性X综合征,“他说,引用基于广泛的FMRP基因突变与该疾病相关的基因的理解脆性X的进展。

资助:美国国家人类基因组研究所(NHGRI)/国家心肺和血液研究所; 健康创新挑战基金; 威康信托; 桑格研究所。

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