患者研究表明对结直肠癌风险进行更广泛的基因

- 编辑:编辑方 -

患者研究表明对结直肠癌风险进行更广泛的基因

达纳 - 法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)对 1000多名结直肠癌患者进行的一项新的研究显示,总共约10%的患者人数惊人地显示出认为会增加癌症易感性的基因突变。这项研究表明遗传风险遗传检测的作用扩大了,既有助于治疗患有这种疾病的人,也有助于防止他们处于高风险的家庭成员发展它。

医生早就知道,大约3%的结直肠癌患者,患有Lynch综合征的遗传综合征,患病风险很高。Dana-Farber的专家Matthew Yurgelun博士说:“但是我们的研究数据表明,我们应该在结直肠癌患者基因检测的门槛要低得多,因为我们遗漏了另外7%的遗传风险人群。该研究的主要作者在“ 肿瘤临床肿瘤学杂志”上发表了“胃肠癌治疗中心”和“肿瘤遗传与预防中心” 。

“令我们吃惊的是,发现与癌症有关的遗传基因突变的可能性比以前显示的高得多,”Sapna Syngal博士,MPH,通讯作者,负责领导胃肠癌遗传学和预防Dana-Farber / Brigham和妇女癌症中心的项目。“这意味着每个结肠直肠癌患者都应该向他们的医生提出基因检测的想法,每个医生都应该向他们的患者提出这个想法,因为这不仅对患者,而且对他们的家庭成员都有影响。

在美国,结直肠癌是癌症死亡的第二大常见原因。然而,结肠镜筛查通常可以很早地检测到这些癌症,或者通过去除癌前息肉实际上预防这些癌症。

Yurgelun说:“我们已经知道很长一段时间,遗传因素往往会发展成大肠癌的风险。“我们通常依赖于这样的因素,比如患有严重的该病的家族史,或者在年轻时被诊断出患有该病,指导谁进行基因检测以寻找诸如Lynch综合症等描述良好的遗传性综合征。

这项研究进行了更广泛的基因调查范围,使用Myriad遗传实验室的商业试验小组寻找与遗传性癌症风险相关的基因突变。(该公司为研究提供了部分支持,大部分资金来自美国国立卫生研究院)。对1058名近年来接受常规临床护理的结直肠癌患者的血液样本进行分析,并同意参与研究。样本没有事先选定的情况下,如疾病的家族史或年轻的诊断。

免疫治疗

Yurgelun说:“我们最终发现这个队列中这些遗传性癌症易感性突变的发生率大约是传统思维的十分之一,比传统思维要高很多。

迄今为止,在试验小组中没有针对靶向癌症易感基因的结肠直肠癌的疗法。然而,Dana-Farber科学家推测,针对其他类型癌症(如由BRCA基因突变驱动的乳腺癌)靶向这些基因的药物最终也可能证明对结直肠癌有效。更广泛的基因检测可以立即改善治疗结束后对患者的后续护理。Syngal说:“如果你的基因突变使你不仅患结直肠癌,而且患胰腺癌或乳腺癌,那么就需要对这些癌症进行随访。同样,有遗传突变的家族成员不仅可以定期筛查结肠直肠癌,还可以定期筛查突变风险增加的其他形式的癌症。

研究人员将通过进一步研究这些癌症易感性突变在结直肠癌中发挥的作用来跟踪他们的发现,包括分析结肠直肠肿瘤以查看突变何时推动疾病进展。

Syngal说: “现在是结肠直肠癌患者对于其他癌症(如乳腺癌和卵巢癌)存在基因检测相同意识的时候了。她说:“这个国家有超过一百万的人患有Lynch综合征,但绝大多数人并不知道他们携带Lynch综合征。

Yurgelun补充说,由于这些测试的成本大幅下降,更广泛的基因测试的路径变得更加容易。“如果我们能够找到更大比例的人群,在那里我们可以提前识别风险,对于他们甚至更重要的是他们的健康家庭成员,然后介入以预防癌症或降低癌症风险,这个测试可能很容易变成成本“因为潜在的回报是如此之高,”他说。

免疫治疗

推荐阅读:有缺陷的免疫细胞可能在脱发中起作用