发现脑肿瘤基因

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发现脑肿瘤基因

癌症研究英国资助的科学家发现DNA修复基因中的突变可能会增加发展脑膜瘤的风险,脑膜瘤是一种罕见的脑肿瘤,根据最新版“国家癌症研究所”发表的新研究。

研究人员在癌症研究所的基础研究中,探索了136个DNA修复基因,然后他们在基因BRIP1中突变了一个突变,这也是与乳腺癌风险增加有关的基因。这种突变可能占脑膜瘤的16%。

每年有超过7,500人被诊断患有恶性或良性脑肿瘤。Meninigiomas占其中30%以上,但很少知道这种疾病的原因往往会影响老年人和妇女。

免疫疗法

绝大多数脑膜瘤是良性的。它们在脑或脊髓的组织中生长缓慢,因此对化学疗法不能很好地反应,并且不能总是被手术安全地除去。

这项新研究检查了来自四个欧洲国家的1,268人的大脑遗传差异。将631例脑膜瘤患者的资料与637例健康人进行比较。以前的美国研究分析了仅有200人的小样本,这是对基因参与脑膜瘤风险的最大研究。

癌症研究所的首席研究员Richard Houlston教授说:“使用大量样本,我们确定了一个与脑膜瘤风险相关的新区域,但是对BRIP1功能的进一步研究可以揭示基因与脑肿瘤生长之间的关系

目前,唯一可靠的诊断许多脑肿瘤的方法是通过活组织检查,像我们这样的研究,检查基因变化可能提供非侵入性方法诊断疾病的希望和新的定制治疗脑肿瘤病人。”

英国癌症研究所癌症研究主任Lesley Walker博士说:“虽然脑膜瘤是一种罕见的病症,但我们欢迎任何有助于我们进一步了解的见解,这项研究表明了一些非常有趣的结果,但需要进一步的研究说明BRIP1基因的其他变化如何也有助于这些肿瘤的生长。

注意

- 百分之九十的脑膜瘤是良性的,6%是非典型的,2%是恶性的。在这种情况下,良性一词是误导性的,因为当良性肿瘤生长并收缩大脑时,它们可能导致残疾,甚至危及生命。

- 癌症研究英国也在其他癌症中为一系列全基因组研究提供资金,因为它希望识别发展中的疾病风险并最终阻止其发生的人群。乳腺癌和肠癌研究的第一个结果已经公布。

- 癌症影响家庭群体的趋势不能完全由罕见的,高风险的遗传突变来解释。据认为,相当大部分的这种癌症可归因于多种常见基因变体(被称为多态性)的综合作用,其各自与癌症风险的小幅增加相关。通过本研究中使用的人类基因组序列的可用性和高通量单核苷酸多态性(SNP)阵列技术的发展,促进了这些多态性的搜索。

免疫疗法

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