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新的遗传综合征易患癌症

文章出处:未知 责任编辑:香港hpv疫苗 作者:香港hpv疫苗 发表时间:2017-09-25 11:00

由FANCM基因遗传的母亲和父亲遗传的两种基因拷贝产生的双重突变引起的新综合征导致身体出现肿瘤,并导致化疗治疗的排斥反应。与科学家认为相反,该基因不会引起范可尼贫血。研究人员建议修改这些突变患者的临床监测。

由巴西圣保罗大学遗传与微生物系教授JordiSurrallés领导的研究,圣诞老人Creu i Sant Pau医院遗传学系主任,稀有疾病生物医学网络研究中心首席研究员(CIBERER)已经确定了由FANCM基因的两个拷贝的突变引起的新遗传综合征,也被称为双重突变。结果发表在医学遗传学,美国医学遗传学学院的官方杂志和自然组的一部分,表明这些突变倾向于身体早期形成肿瘤和化疗毒性。

在文章中,由JordiSurrallés领导的CIBERER研究小组的主要作者Massimo Bogliolo分析了三个人中FANCM基因的双重突变。尽管这些类型的研究中患者总数很少,但鉴于它们处理罕见疾病,观察到化疗早期发生癌症和毒性,但患者没有出现任何先天性畸形或血液学表型这可能意味着受到可康宁贫血影响,这是一种罕见的疾病,每10万名儿童中有一人患病。到目前为止,据信FANCM基因与这种疾病有关,考虑到2005年在患有范可尼贫血症的患者中观察到双重突变。

在同期刊物发表的另一篇文章中,Surrallés集团的研究人员和由JavierBenítez在CNIO和CIBERER领导的研究小组的研究人员证实,FANCM基因中具有双重突变的妇女没有发生Fanconi贫血,但是存在较高的乳腺癌风险,化疗毒性和染色体脆弱性。本文由米兰分子肿瘤学研究所的保罗·彼得隆戈(Paolo Peterlongo)进行协调,包括意大利,德国,西班牙和瑞典的几家医院和研究中心的参与。

免疫治疗

“到目前为止,有人认为FANCM基因中的双重突变引起了Fanconi贫血,但现在我们已经证明不是这样,因为在两项研究中,有8名患有这些突变的患者,没有一个患有贫血症,”肯定JordiSurrallés。然而,患者在非常早期患有癌症,并且也呈现化疗毒性。因此,鉴于新型综合征,作者建议修改FANCM基因双相突变患者的临床监测,并采取化疗和放射治疗由于其可能产生的急性毒性而采取预防措施。

遗传互补试验

对于研究,研究人员进行了功能互补测试,这是一个非常重要的分类测序项目,其中有几个突变的基因,不清楚哪些是疾病的来源。患者的细胞对于DEB(一种导致DNA损伤的药物(患者的细胞不能高剂量的DEB))具有化学超敏反应的清晰表型。相比之下,当健康的FANCM基因拷贝在病毒的帮助下转移到患者的细胞中(使用慢病毒转导)时,研究人员观察到这种表型的逆转,并且细胞表现为健康(反应类似于健康供体)。

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